地中海贫血又被称为球蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性疾病，它是由珠蛋白基因的缺失或点突变所造成的。组成珠蛋白的肽链有4种，按照受累的氨基酸链来分类，分为4种类型，其中以β和α地中海贫血较常见。大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。β-地中海贫血主要由于基因的点突变造成，少数为基因缺失。