椎体畸形临床表现视畸形缺损部位不同，而引起不同程度脊柱侧凸，婴儿期即可出现脊柱侧凸，并常为局部固定型，一般不随年龄发展，常伴有相应的椎体附件及肋骨缺损。
一、典型症状
1、躯干平衡失调：如头部的倾斜、肩胛的高低、躯干形态的失代偿和骨盆的倾斜等，临床主要表现为脊柱侧弯畸形，这种侧弯往往是僵硬性的。
2、脊柱畸形：脊柱侧凸因单发或多发半椎体畸形所致，脊柱后凸畸形见于后侧半椎体畸形者。严重侧弯者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧凸畸形，并伴有胸廓变形等体征，或是半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时亦易发生。
3、身高生长受限：以多发者影响为大。
4、椎内管畸形：如脂肪瘤、脊髓空洞症、脊髓纵裂、皮样囊肿。
二、其他症状
半椎体所致的先天性颈椎侧弯十分少见，这种畸形往往合并有其他颈椎畸形如先天性颈椎融合畸形等。绝大多数的患者有颈部活动受限，疼痛或神经损伤在早期很少见。