软骨发育不全的主要症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突等，还可导致活动受限、心理障碍等并发症。
一、典型症状
1、生长发育：婴儿期典型表现为轻中度肌张力低下，运动发育落后，达到相应运动里程碑的时间延迟，软骨发育不全男性患者平均成年身高为131cm±5.6cm，女性为124cm+5.9cm，肥胖是软骨发育不全的主要问题，在幼儿期即表现出体重增长过度。成人的肥胖会加重腰椎管狭窄和非特异性关节问题的发病率，并可能加重因心血管并发症所致的早期死亡率。
2、神经系统：除非发生脑积水或其他中枢神经系统并发症,智力通常是正常的。软骨发育不全患儿可发生巨脑畸形，大多数患儿表现为巨头。脑积水发生率大概≤5%，需要治疗，其可能是由于颈静脉孔狭窄致颅内静脉压增高引起，一些软骨发育不全患儿因颅颈交界区相关并发症死于1岁以内，成人期最常见的主诉是有症状椎管狭窄，症状可以是间歇性的、可逆的，运动性跛行至严重的、不可逆的、下肢功能和可控性的。
3、骨骼系统：常见膝关节、髋关 节及其他多数关节活动过度，小腿弯曲在软骨发育不全，患儿中极其常见。超过90%未治疗的成年患者有不同程度的弯曲；90%~95%的软骨发育不全婴儿存在胸腰段后凸畸形，约10%不能自行缓解并会导致严重的神经系统后遗症。
二、其他症状
肌张力减退也是本病可出现的症状表现，可发生于本病的大部分患者，肌肉力量明显不足，肌张力严重不足，可影响患儿的正常活动。