先天性骨与关节畸形是一大类先天性的骨关节畸形疾病的统称。区别在于：第一，发生的部位不同。如先天性上肢骨与关节畸形是发生在上肢关节处。先天性下肢骨与关节畸形是指发生在下肢的，先天性足畸形是发生在足部的畸形，这些都属于先天性骨与关节畸形。第二，表现不同。有的先天性骨与关节畸形表现为肢体成形不全，有的肢体分化不全，有的是重复畸形，有的则表现为过度生长。