先天性愚型又叫做唐氏综合征，它是指胚胎发育过程中第21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或者是母亲的生殖细胞，在减数分裂形成精子、卵子的时候，或者是受精卵在有丝分裂的时候，第21号染色体发生了不分离，从而造成孩子胚胎体细胞内多了一条21号染色体。
一般来说先天性愚型大多数为母源性，也就是来自母亲的生殖细胞，一般占先天性愚型的90%以上。根据染色体核型不同，先天性愚型可以分为三种遗传学类型，其中包括标准型、易位型和嵌合性。除了上述标准型以外，易位型和嵌合型相对来说比较少见。