1、体格检查：侏儒和畸形特征是诊断小儿面部红斑侏儒综合征的主要依据，也是判断糖尿病病情和控制情况的主要指标。检查可见患者是否有侏儒、小头畸形，以及长而窄的三角脸、鼻突出、耳朵突起或者低位耳、手指短粗等畸形等症状。
2、血常规检查：可检测出患者合并感染时是否出现白细胞和中性粒细胞升高，贫血时是否出现红细胞、血红蛋白降低。并发白血病时是否出现白细胞异常增高，血小板和红细胞下降。
3、免疫学检查：可检测患者是否出现IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。
4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率：BLM基因的突变是诊小儿面部红斑侏儒综合征的重要线索，通过在BLM基因中发现过多的姐妹染色体单体交换或致病突变，可以确诊本病。
5、影像学检查：X线可见患者是否存在并指(趾)、多指(趾)，B超等检查可发现是否有隐睾等畸形。