Kartagener综合征属于先天性常染色体隐性遗传疾病，可能由遗传导致，患儿可出现持续和反复感染，且纤毛运动障碍还会导致胎儿出现畸形。
基因突变导致了纤毛结构的异常，而纤毛结构异常导致纤毛运动障碍，进而引起黏膜的黏液清除功能异常。由于纤毛广泛分布于人体呼吸道、副鼻窦、咽鼓管等处，其纤毛上皮活动丧失引起纤毛运输功能障碍，导致黏液分泌物增加及细菌潴留，持续或反复感染，形成支气管扩张、副鼻窦炎、双耳听力下降等。另外，由于纤毛运动不良、精子运动能力不足可导致不育。而在胚胎早期上皮纤毛运动障碍，使内脏无法顺利移位，形成内脏反位。