原发性血小板增多症是一种慢性骨髓增殖性疾病。主要特点是外周血血小板持续增多和功能异常，骨髓巨核细胞过度增生。临床表现为出血倾向或血栓形成，半数病人伴有脾肿大。半数病人伴有JAK2头基因突变，其他基因突变还有MPL和CALR基因。临床上，如果血小板持续大于450×10^9/L，就要考虑原发性血小板增多症。原发性血小板增多症治疗：一、可以采取血小板单采术；二、应用羟基脲；三、血小板降至正常后，可采用干扰素长期维持治疗；四、患者还需长期口服拜阿司匹林抗血小板治疗，以防止血栓形成。