心室肌致密化不全的起病隐匿，临床表现无特异性，主要以劳力性呼吸困难、下肢水肿、胸痛、心慌不适临床表现为主。首发年龄差别较大，儿童和成人均可发生，部分患者早期无症状，而于中年发病，少数患儿可伴有面部畸形，如前额突出、低耳垂和高腭弓等，部分病例可有肌无力与肌痉挛。
一、典型症状
1、劳力性呼吸困难：不同程度的活动后呼吸困难，严重者在休息时也可发生，甚至出现端坐呼吸。
2、双下肢水肿：心室肌致密化不全引起的水肿多先见于下肢，呈凹陷性水肿，重症者可波及全身，下肢水肿多于傍晚出现或加重，休息一夜后可减轻或消失。
3、胸痛：心室肌致密化不全患者可突然发生剧烈的胸痛，可持续数秒。
4、心慌不适：可感到心前区的不适。
二、其他症状
部分患者可终身无症状，有些患者可出现心悸、胸闷、头晕、晕厥、心脏杂音及栓塞引起的言语不清、肢体活动障碍或坏疽等，可伴有或不伴有其他先天性心脏畸形，部分病例可有肌无力与肌痉挛。部分患儿可表现为前额突出、内眦赘皮、眉毛宽、鼻尖宽、眼球过长、耳朵低、斜视、高腭或小颌畸形。