线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，其病因主要是线粒体或细胞核DNA突变导致的线粒体酶缺乏，造成ATP产生障碍、能量来源不足，进而引起细胞功能减退甚至坏死的疾病。脑肌病主要是指伴随中枢神经系统症状的线粒体病，父母中携带异常基因、近亲结婚等遗传因素，大量辐射、有毒化学物质等环境因素都有可能导致此类疾病的出现。