遗传性蛋白C缺陷症会有哪些症状表现
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遗传性蛋白C缺陷症会有哪些症状表现

李昕主任医师中南大学湘雅三医院
擅长: 精通本专业基础理论和专业知识,具有较为丰富的临床经验,能处理血液科各种复杂疑难病症。现科研主攻方向为多发性骨髓瘤基础研究、恶性血液病血流感染临床研究、血液系统恶性疾病的造血干细胞移植、淋系肿瘤细胞治疗等。
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遗传性蛋白C缺陷症本身并不会引起任何症状,只有在导致不同部位出现血栓栓塞后才会出现不同的伴随症状,可导致静脉栓塞反复发作、下肢深静脉血栓形成后综合征、肺栓塞等并发症。
一、典型症状
静脉血栓形成:该疾病极易导致静脉血栓形成,随后会出现伴随症状,有些患者还会反复发作。
二、其他症状
1、出现浅表性血栓性静脉炎时:可出现浅表静脉的疼痛、压痛、硬结和(或)红斑,伴随皮肤温度高和红斑常可触及条索状或结节状物。
2、出现深静 脉血栓时:可出现远端静脉高压、肢体肿胀、疼痛及浅静脉扩张等临床症状,多见于下肢,尤其在用力时,疼痛会更加严重,严重时可有跛行。
3、出现肺栓塞时:可有面色苍白、出冷汗、呼吸困难、胸痛、咳嗽等,并有脑缺氧症状如极度焦虑不安、倦怠、恶心、抽搐和昏迷。
4、出现颅内静脉血栓形成时:可出现头昏、头痛、恶心、呕吐、昏迷、瘫痪、癫痫、神经功能障碍、耳鸣脑鸣和颈部不适等症状。
5、若为纯合突变型患者:纯合突变型患者较少,但一旦出现,极有可能胎死腹中,出生后,表现为非常严重的新生儿紫癜。
一、典型症状
静脉血栓形成:该疾病极易导致静脉血栓形成,随后会出现伴随症状,有些患者还会反复发作。
二、其他症状
1、出现浅表性血栓性静脉炎时:可出现浅表静脉的疼痛、压痛、硬结和(或)红斑,伴随皮肤温度高和红斑常可触及条索状或结节状物。
2、出现深静 脉血栓时:可出现远端静脉高压、肢体肿胀、疼痛及浅静脉扩张等临床症状,多见于下肢,尤其在用力时,疼痛会更加严重,严重时可有跛行。
3、出现肺栓塞时:可有面色苍白、出冷汗、呼吸困难、胸痛、咳嗽等,并有脑缺氧症状如极度焦虑不安、倦怠、恶心、抽搐和昏迷。
4、出现颅内静脉血栓形成时:可出现头昏、头痛、恶心、呕吐、昏迷、瘫痪、癫痫、神经功能障碍、耳鸣脑鸣和颈部不适等症状。
5、若为纯合突变型患者:纯合突变型患者较少,但一旦出现,极有可能胎死腹中,出生后,表现为非常严重的新生儿紫癜。
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