佩梅病属于基因缺陷导致的疾病，发病的主要机制是合成髓鞘的脂蛋白出现了代谢障碍，导致髓鞘缺失，不能为神经传导提供保护。佩梅病有多种类型，临床表现有轻有重。严重的患者儿童期即可以发病，表现为眼球震颤、肌张力低下，共济失调，进行性运动功能障碍。到疾病的晚期，患者基本不能行走，生活不能自理，甚至长期卧床，需要他人照料生活。