肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病，临床中患者多表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害以及角膜色素环(K-F环)，另外患者可出现肾功能障碍、内分泌紊乱等相关并发症。
一、典型症状
1、神经症状：主要表现为椎体外系症状，可出现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、表情怪异、静止性或者意向性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势及慌张步态等。
2、精神症状：主要表现为情感障碍和行为异常，如淡漠、抑郁、欣快、兴奋躁动、动作幼稚或怪异、攻击行为、生活懒散等，少数患者可出现幻觉、妄想、人格改变、自杀等，也可表现为记忆力减退、智力障碍、反应迟钝。
3、肝脏症状：多数患者可出现非特异性慢性肝病症状，如倦怠无力、食欲减退、肝区疼痛、肝肿大或者缩小，脾脏肿大以及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管-胃底静脉曲张，严重时会导致出血或者肝性脑病等。
4、眼部异常：K-F环(角膜色素环)是本病重要的体征，可见于95%~98%的患者，多数患者为双眼，个别为单眼，大多在出现神经系统受损征象时就可发现此环，位于巩膜与角膜之间，在角膜的内表面上，呈绿褐色或者金褐色，宽约1.3mm，光线斜照角膜时看得清楚，但早期常需用裂隙灯检查可发现。
二、其他症状
多数患者有皮肤色素沉着，尤以面部和双小腿伸侧较为明显。此外，患者还可出现轻、中度贫血，骨骼损害常表现为骨骼畸形、关节疼痛等，累及肾脏损害表现为血尿、蛋白尿等。