是雄性激素受体基因突变导致的全身（脑、肌肉、骨骼、身高等）、第二性征缺乏、性功能障碍、不孕不育等综合征。雄激素不敏感综合征是染色体基因突变的遗传性疾病，在临床上比较少见。此类病人的体内雄性激素的水平正常，但是，雄性激素作用的靶器官上基因发生突变，雄性激素不能与受体结合，发生生物化学反应，产生生物化学效应，不能起到雄性激素的作用而产生的症状。如性功能障碍、不孕不育等。