遗传代谢性疾病是一种发病率比较低的疾病，但是此病可以遗传给子代。遗传代谢性疾病只要发病，终生不能治愈，而且缺乏有效的治疗措施。遗传代谢性疾病有轻有重，比如白化病会出现皮肤色素的脱失，但其他重要器官很少受累。但是很多疾病在儿童期即有症状，病情还会不断进展，明显影响患者的生活质量，缩短患者的寿命。有些遗传代谢疾病，可以通过饮食控制，延缓病情的进展。