Cowden综合征是一种常染色体显性疾病，具有年龄相关的外显率和不同的表现方式。临床常见不同部位的皮肤及黏膜病变，主要表现为胃肠道多发性息肉伴有面部丘疹、肢端角化症和口腔黏膜乳突样病变等。
一、典型症状
1、消化道病变：发生率较高，息肉主要分布于直肠、乙状结肠和降结肠，大小不等，多密集分布，也散在分布。食管内可见白色扁平样隆起小息肉。胃内可见丘疹样大小不等的息肉，表面为正常黏膜，息肉间黏膜粗糙不平。全小肠可见多发息肉，以十二指肠最多。
2、皮肤黏膜病变：好发于头面部皮肤，为多发性扁平小丘疹，也可见白斑、咖啡牛乳色斑等病变；口腔黏膜、牙龈可见细小的疣状小丘疹；四肢末端可见半透明的中央凹陷的角化性和小圆石样丘疹。
二、其他症状
此病患者还可表现为腹胀、大头畸形、精神发育迟缓及免疫力低下等相关症状。