小儿肾性尿崩症是肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属于尿浓缩功能障碍疾病范畴，有原发性小儿肾性尿崩症和获得性小儿肾性尿崩症两种，患儿主要症状是多尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等。
1、原发性小儿肾性尿崩症：绝大部分为精氨酸加压素受体2基因突变导致，少部分为水通道蛋白2基因突变导致；
2、继发性小儿肾性尿崩症：主要由慢性肾盂肾炎、肾小管疾病、低钾血症、高钙血症和使用某些药物等原因导致。