睾丸女性化综合征为原发性激素不敏感综合征中较常见的一种，是最常见的男性型（46，XY）染色体异常导致的外生殖器两性畸形。并发症包括不孕不育、乳房增大呈现女性外观、睾丸发生癌变。本病罕见，发生率大约1/20000。
患者出生时到青春期均有不同程度的过渡期表现，需终身性激素替代治疗。应到内分泌科、妇科、泌尿外科就诊。