1、血浆同型半胱氨酸检测：目前检测方法主要有高效液相色谱法、酶联免疫分析法、离子色谱法、毛细电泳法、荧光偏振免疫法。如果血浆同型半胱氨酸水平高于16μmol/L则为同型半胱氨酸血症。
2、叶酸、维生素B12和维生素B6检查：如果结果有相应的降低或缺乏，对诊断和治疗具有一定的指导意义。
3、影像学检查：可见明显的骨质疏松，颅脑CT或磁共振可显示大面积或多发性腔隙性脑梗死灶，以及脑白质的脱髓鞘等异常。
4、心电图：可有ST-T改变等心肌缺血的表现。
5、四肢血管彩超：可见上肢或(和)下肢动脉粥样硬化及斑块形成。