正常胚胎发育过程当中，位于椎体中央部位的脊索痕迹逐渐消失，而相当于椎间盘部位的脊索痕迹形成椎间盘，左右两侧的骨化中心互相结合形成一体，这样就产生了具有一连串椎体和椎间盘的脊柱形态。单侧半椎体骨化中心发育障碍或不发育，而另一侧骨化中心照常发育，形成半椎体畸形。具体病因尚不明确，可能与胎儿时期宫内环境相关。
一、主要病因
1、宫内缺氧：患儿尚在妊娠期处于子宫内时出现缺氧，影响了生长、发育，导致了先天畸形。
2、妊娠期不当用药：本病可能与孕妇于妊娠期不当使用激素类药物、抗癫痫类药物相关。
3、妊娠期孕妇患病：患儿发生此种畸形可能与孕妇于妊娠期间患有妊娠糖尿病等疾病相关。
二、诱发因素
1、婴幼儿生活环境不利于健康生长，如靠近辐射、藏污纳垢、化学污染等环境，易诱发本病进展。
2、母亲曾于妊娠期间服用过抗癫痫类药物、激素类药物，药物代谢产物通过胎盘屏障影响婴幼儿。