咖啡斑是先天性边缘很规则的色素沉着斑，通常呈淡褐色，从婴幼儿时期就开始有。一般数量较少、面积较小的咖啡斑，可以认为是生理性的咖啡斑，很多人都可能出现。但是如果身上的咖啡斑数量较多，比如有六个以上，或者是面积较大，是大于1.5cm的直径，要考虑合并有神经纤维瘤病的存在，往往将其称为病理性的咖啡斑。咖啡斑本身主要是表皮内黑色素数量增多所导致，根据其是否合并系统性的疾病，才有生理性和病理性的区别。咖啡斑除了可以合并神经纤维瘤之外，还可能合并结节性硬化病以及奥尔布赖特综合征等。