多囊卵巢综合征的病因至今尚不清楚，目前认为发病可能为多基因异常和一些环境因素相互作用导致的。遗传学研究发现部分多卵巢综合征的患者存在明显的家族聚集性，主要是以常染色体显性遗传方式遗传。此外子宫内的胎儿激素环境会影响到成人个体的内分泌状态，比如孕期暴露于高雄激素环境，成年后就会发生多囊卵巢综合征。肥胖的发生主要与遗传因素和遗传是相关的，肥胖和多卵巢综合征的发生、发展存在相互促进作用，肥胖患者的胰岛素抵抗和高胰岛素血症会促进多囊卵巢综合征的发展。