多囊卵巢综合征是集合了一组多样的、多系统的慢性内分泌症状，比如月经不规律、多毛、肥胖、高脂血症、高雄激素化的各种表现，囊状的卵泡、胰岛素抵抗、不孕。多数患者只突出表现其中几种，目前没有统一的诊断标准，发病主要和雄激素水平升高、卵泡发育异常、促性腺激素释放异常、胰岛素的抵抗密切相关。
多囊卵巢综合征主要表现为高雄激素血症、慢性不排卵、卵巢多囊、代谢症候群，远期可以出现肿瘤、心血管疾病、糖尿病的并发症。诊断现在基本上按照鹿特丹的标准，包括高雄激素的生化改变，或者临床表现，即稀发排卵或无排卵、卵巢多囊改变，三项当中具备两项。但是要除外某些疾病，比如肾上腺皮质增多症的疾病、Cushing综合征、先天性脾肾上腺皮质增生、肾上腺肿瘤，卵巢的疾病如卵巢多囊改变、卵巢早衰、卵泡膜细胞增生症、卵巢雄激素的肿瘤、甲状腺功能减退和高泌乳素血症也需要鉴别。
内分泌失调是出现某些内分泌失调的症状，经过全面检查没有发现任何的病因，归于所谓内分泌失调，内分泌失调并不是独立的疾病，也不是规范的诊断。