1、细针穿刺学检查(FNAC)：利用10cm左右规格的一次性注射器行穿刺术。通过病人的病变部位吸取肿块病变，进行细胞形态的观察。通过检查可以判定肿块性质以及是否发生基因突变，由此可确定患者是否患病。
2、血清降钙素测定：降钙素是由甲状腺滤泡旁细胞合成、分泌的一种单链多肽激素。检查前3~7天应停用钙剂。由于甲状腺髓样癌所产生肿瘤会产生降钙素，可以作为MTC特异性的标志物，若检测结果高于正常值，基本可以确定患者患病。
3、影像学检查：指利用超声、CT、MRI、核医学检查在肿瘤处定位诊断的方法。这种方法可以直观有效的确定患者是否患病。
4、肿瘤标记物检查：通过特异性的肿瘤标记物，查看肿块处提取细胞是否可以与标记物结合，以此确定是否患病。