粘多糖病是由于先天性的缺陷，是体内溶酶体中的某些酶缺乏，这样就不能使得结缔组织中的粘多糖降解。粘多糖在各种组织当中沉积，引起完全相等的一组疾病，多以骨骼病变为主，还可以累及中枢神经系统、心血管、肝脾、关节、肾脏以及肌腱、皮肤。
粘多糖病是常染色体隐性遗传，男性多于女性，多有近亲结婚的情况，有家族史，多出生后一岁发病，10岁左右死亡。粘多糖病有六种类型，治疗不能根治，可以采取的是骨髓移植、基因疗法、酶替代治疗。