苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，主要表现为：
1、神经系统：智力发育落后最为突出，智商常低于正常，且有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2、皮肤：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。
3、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。
参考资料：[1]王卫平.儿科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.