强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗和性功能障碍等表现。肌活检病理可见肌纤维大小不一，萎缩肌纤维呈角形、圆形和不规则形，有大量核内移肌纤维，伴较多的肌纤维肥大、增殖和分裂，但无明显的肌纤维坏变。
本病发病年龄多在30岁以后起病，但也有儿童期起病者。起病隐袭，进展缓慢，肌强直通常在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。
参考资料：[1]吴江，贾建平.神经病学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.