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    卟啉病的治疗方法有哪些

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    卟啉病的治疗方法有哪些

    王文生
    王文生主任医师北京大学第一医院

    擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少(包括ITP)、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血(再障)、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤(MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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    治疗卟啉病,主要避免诱发因素,静脉放血疗法,酌情选用氯喹、去铁胺等药物治疗。
    一、一般治疗
    避免阳光直接照射或放射治疗造成皮肤损害,外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂,穿防护衣。严重和长期的溶血是脾切除的明确指征;减少皮肤光敏感可以预防溶血。考来烯胺(消胆胺)餐前服用,同时加用抗氧化剂维生素E,对防止肝病的进展有效。可用一些药物如阿的平或β-胡萝卜素、核黄素,阻断原卟啉的肠肝循环,促进其排出,以减轻光敏感与皮损。
    腹痛的对症处理包括:
    1、严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯,也可用冬眠疗法。伴烦躁不安、抽搐者可用聚乙醛或水合氯醛,伴精神症状者可用利血平;
    2、氯化四乙胺从小剂量开始;
    3、三磷酸腺苷;
    4、普鲁卡因;
    5、依地酸二钠钙。
    二、病因治疗
    1、红细胞生成性原卟啉病:可应用大剂量β-胡萝卜素、N-乙酰半胱氨酸、半胱氨酸等自由基清除剂。考来烯胺可增加原卟啉排泄,但因其严重影响脂溶性维生素吸收,因而仅限于原卟啉极度升高或并发肝脏损害时使用。目前较具创新意义的治疗方法为TL-01光线疗法。
    2、先天性红细胞生成性卟啉病:应绝对避光,口服超活性炭及脾切除可能使病情暂时缓解,骨髓移植是目前先天性红细胞生成性卟啉病治疗中最有效的方法。
    3、急性卟啉病:首要问题为避免各种已知的促发因素。急性发作期对症处理无效时,可静脉给予高铁血红素,可反馈抑制ALAS合酶,减少卟啉及其前体的生成达到治疗目的,而且每周或隔周注射一次可以有效预防急性发作。血红素精氨酸因具较高的稳定性更优于高铁血红素。锌原卟啉与血红素精氨酸同时使用可延长缓解时间。
    4、肝卟啉病:避免诱因,如过劳、精神刺激、饥饿、感染等,饮食宜高糖饮食、禁酒。急性发作时,静脉滴注葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。少数急性发作与月经周期有明显关系病例,应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良好效果,但可出现持续性高血压,其机制不明。直立性低血压时,用泼尼松获良好效果。氯丙嗪可减轻腹痛、缓解神经精神症状。血红素是抢救危重急性血卟啉病的有效手段;也可加入500ml生理盐水中。
    5、迟发性皮肤型血卟啉病:静脉放血有疗效,对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素。如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。血红蛋白不应低于100g/L。α-干扰素用于伴进行性丙型肝炎的迟发性皮肤型血卟啉病患者,也可减轻症状并降低尿卟啉水平。对合并贫血者,促红细胞生成素通过加速铁的利用也可发挥较好的疗效。
    三、药物治疗
    1、应用非甾体类抗炎药、局部外用或口服皮质类固醇,可用于治疗患者的皮肤灼伤表现。
    2、对于不能耐受放血治疗的患者可以使用羟氯喹、氯喹降卟啉。
    3、去铁胺可用于有铁过载患者行去铁治疗,但其疗效不及静脉放血,在放血有禁忌的情况下可以试用。
    四、手术治疗
    本病一般无需手术治疗。
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