不同类型的戈谢病临床表现不同，常见的有贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。
一、典型症状
1、Ⅰ型：戈谢病患者主要临床表现为肝脾肿大、贫血及血小板减少。患者常有骨痛，严重者出现骨危象。
（1）脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现自发性脾破裂等。
（2）血液学主要表现为血小板减少和贫血，可伴有凝血功能异常或白细胞减少。患者因贫血而面色苍白、疲乏无力，因凝血功能障碍可导致皮肤及牙龈出血，甚至危及生命的内脏出血。
（3）不少患者有骨骼受侵，受侵犯部位主要包括腰椎、长骨和骨突。患者伴有急、慢性骨痛，严重者出现骨危象，骨痛急性发作，伴发热、白细胞增高等。
（4）少数患者可有肺部受累，出现呼吸困难，可能为间质性肺病、肺动脉高压等引起。
（5）儿童患者可有生长发育迟缓。
2、Ⅱ型：多为婴儿期发病，有迅速进展的角弓反张和癫痫发作等急性神经系统受损表现。患儿多在2~4岁前死亡。
3、Ⅲ型：为慢性(或称亚急性)神经病变型，早期表现与Ⅰ型不易区分，逐渐出现神经系统表现，常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有角弓反张、共济失调、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。但是病情进展缓慢，寿命可较长。
二、其他症状
患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。