先天性肛门闭锁的诊断，首先看肛隐窝有没有肛门的开口，有先天性肛门闭锁的患儿出生以后检查肛隐窝没有肛门的开口，即可以明确诊断。部分患儿在会阴部、女性患儿的舟状窝的地方，有可能有小的瘘口，有大便从瘘口排出，部分医护人员和家长会误认为是肛门的开口。其实它们只是先天肛门闭锁合并有一个小的瘘口，不是肛门，不能够完全行使肛门的功能。