1、神经电生理检查：受累和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。
2、周围神经活检：可发现较为特征的髓鞘脱失和髓鞘再生表现，属于本病重要的辅助检查方式。
3、血液检查：包括血糖、肝功、肾功、血沉、血清维生素检测等，可用于与其他周围神经病的鉴别诊断。
4、基因学检测：基因学检测17p11.2区大片段基因缺失或有可使生成PMP22无功能的点突变或框移突变。