本病是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性疾病，典型患者可以伴有发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆，可见掌骨（跖骨）缩短，特别是对称性第4与第5掌骨缩短。由于甲状旁腺素受体或受体后缺陷，周围器官对甲状旁腺素没有反应（甲状旁腺素抵抗），化验甲状旁腺素分泌增加，该病又可以分为I型和II型。