EGFR基因突变是指EGFR基因序列发生改变而导致基因活性出现异常，从而引起疾病发生和进展。EGFR基因中文全称为表皮生长因子受体基因，该基因突变最常见于非小细胞肺癌患者，尤其是腺癌患者。肺腺癌患者EGFR基因突变可发生于很多基因位点，常见的位点主要位于该基因酪氨酸激酶区第18-21外显子，突变的结果是导致正常细胞生物学特性发生改变，从而产生癌症。临床上针对EGFR基因突变的小分子抑制剂，例如吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等，可抑制该基因突变的活性，从而杀死癌细胞，达到治疗癌症的目的。针对EGFR基因突变的小分子抑制剂明显改善了肺癌的治疗效果，延长了患者的生存期，成为非小细胞肺癌治疗领域的重大突破。