1、刮片或印片细胞学检查：病理学特征为乳头表皮内可见Paget's细胞，伴有乳头溢液的患者可行乳头溢液细胞学涂片检查。
2、活检：在乳头、乳晕处楔形切除病变组织，然后行组织病理学检查，这是目前最常用的确诊方法。
3、乳腺影像学检查：
（1）乳腺X线摄影：乳腺X线摄影是乳腺疾病的最基本检查方法，但对年轻女性患者不作为首选检查方法。对40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床查体未见异常的妇女，不建议首先进行乳腺X线检查。妊娠期女性通常不进行乳腺X线摄影。
（2）乳腺超声：超声检查适用于所有疑诊乳腺病变的人群，可同时进行乳腺和腋窝淋巴结的检查。乳腺超声扫描体位常规取仰卧位，扫描范围自腋窝顶部至双乳下界，包括全乳及腋窝。
（3）双侧乳腺钼靶检查：双侧乳腺钼靶检查可检查乳腺是否存在肿块及钙化情况。
4、实验室检查：
（1）生化检查：早期无特异性血生化改变，晚期累及其他脏器时，可出现相应的生化指标的变化。如多发骨转移时，可出现碱性磷酸酶升高。
（2）肿瘤标志物检测：CA15-3、CEA是乳腺癌中应用价值较高的肿瘤标志物，主要用于转移性乳腺癌患者的病程监测。CA15-3和CEA联合应用可显著提高检测肿瘤复发和转移的敏感度。由于其对局部病变的敏感度低，且在某些良性疾病和其他器官的恶性肿瘤中也可升高，因此不适合用于乳腺癌的筛查和诊断。