先天性胫骨缺如表现为胫骨部分或完全缺失，且常伴有同侧下肢其它畸形，如股骨远端发育不良、腓骨上段上后移、胫腓关节分离等。
一、典型症状
膝关节不稳定、患肢短缩、脚踝向外侧突出、足呈严重下垂内翻畸形、后足僵硬、膝关节常呈屈曲状态。
二、其他症状
可出现伸膝障碍，股骨可有短缩并常有旋转畸形；可合并有全身其他部位的畸形。