线粒体脑肌病的主要发病原因是因为出现了基因的缺陷。疾病最早的出现时间在胚胎时期。由于基因缺陷的部位不完全一样，临床表现也多种多样。但是大多数人都会在青年之前发病，严重的出生之后既有症状。线粒体疾病主要侵犯两个部位，一个是肌肉，另一个是大脑。人体的肌肉分布范围很广，故可以导致多个系统出现异常。此病发病越早，病情越严重，患者存活的时间越短。