1、体格检查：体格检查是诊断发育延迟的主要诊断方法，观察患儿是否存在身体矮小、面容稚嫩等发育迟缓表现，有无骨骼畸形等异常。
2、X线检查、颅脑CT：判断是否存在骨龄延迟表现，了解有无骨质、骨质破坏。颅脑CT排出垂体瘤等病变。为明确生长发育迟缓提供病因诊断。
3、甲状腺激素、生长激素的测定：促甲状腺激素、总甲状腺激素、游离甲状腺素、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体等有助于了解甲状腺功能、甲状腺功能减退，生长激素有助于矮小症的诊断，了解病因，提供病因诊断。
4、染色体检查：有无染色体畸变，用来了解患者的症状与遗传有关或者是基因突变导致。