1、产前诊断 ：可测羊水细胞的酶活性。
2、尿同型胱氨酸测定 ：可用筛查法，即硝普钠试验。尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
3、酶活性测定 ：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性。
4、X线检查 ：可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3~10岁间，常伴青光眼、视网膜剥离。