病理性咖啡斑为淡褐色、棕褐色、或者暗褐色大小不一，圆形、卵圆形、或者是形状不规则，边界清楚，表面光滑。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随其他异常表现。神经纤维瘤病患者的咖啡斑有超过六片直径大于1.5cm的咖啡斑。waston综合征的咖啡斑数目较多，且伴有腋部雀斑，智力低下以及肺动脉狭窄，是属于常染色体显性遗传病。