1、问诊和体格检查：询问患者家族中是否有该病的遗传病史。
2、尿液检查：确定患者是否有明显的血尿以及尿糖的症状，该病患者可出现血尿和尿糖阳性的现象，可直接用于该病的诊断。
3、大便检查：检查患者的消化道是否出现病变，有没有便血、黑便的症状。
4、病理检查：通过皮肤活检确定弹力纤维是否有大片钙质沉着，是否存在断裂、变性、退化等病变，这些对直接确诊十分重要。
5、血常规检查：确定患者是否贫血、血糖是否正常。该病患者可能伴随出现贫血现象，若伴随甲状腺功能亢进，则可能出现血糖偏高现象，这些可帮助该病的诊断。
6、其他检查：医生还可通过心电图检查心脏是否异常、心律是否正常来确定心血管病变，通过眼底检查视网膜血管是否受损来确定眼部病变，通过X线检查血管钙化明显程度来判断血管病变等，进而对本病进行诊断。