血色病分为遗传性和继发性两种，遗传性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病。继发性血色病主要见于长期需要输血治疗的病人。该病是一种慢性铁负荷过多的疾病。我们最常用筛选试验是检验患者体内的血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度。血清铁大于32umol/L时或者转铁蛋白饱和度达到60%以上，血清铁蛋白大于300ug/L。MRI检查可以看到肝脏、心脏铁沉积表现。