先天性角化不良的典型症状是皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑、指甲缺陷。病情严重可能有其他潜在的并发症，如骨髓衰竭、肿瘤、肺部疾病、消化系统异常、骨骼系统异常等。
一、典型症状
1、皮肤色素沉着：出生后就可出现，随年龄增长加重，呈现不规则网状棕色色素沉着，伴斑状色素脱失的皮肤萎缩，多发生在颈部和胸部上部。
2、口腔黏膜白斑：舌及口腔黏膜可出现小疱及糜烂，继以不规则红斑、白斑，但有时也有广泛波及，呈疣状增生。
3、指甲缺陷：指甲的变化是最早出现的症状，如开裂、发育不良或变形。严重时可出现胬肉、萎缩或脱落，还可反复发展成化脓性甲沟炎。
二、其他症状
先天性角化不良还可出现脱发、白发、毛发稀疏和多汗。