阴道内胚窦瘤真正病因不明，可能是在生殖细胞迁移的决定期缺乏胚胎的组织导体，结果导致生殖细胞错位进入阴道上段所致。
阴道内胚窦瘤可能起源于胚胎细胞，是发生于婴幼儿阴道的较少的恶性肿瘤，一般早期无症状，随着肿瘤的发展可出现阴道流液、血性分泌物或阴道出血等症状。妇科检查可见阴道内有赘生物，呈息肉状、质脆，好发于阴道上段。