多种肾脏病都可以引起肾病综合征，其中有些遗传性肾脏病就可以表现为肾病综合征，而这类疾病是会被遗传给后代的，比如脂蛋白肾病。其中有部分患者蛋白尿很多，就可以出现肾病综合征，但是单纯从临床上是不能做出脂蛋白肾病的诊断，只有经过肾活检，在肾活检上可以看到肾小球类有脂蛋白的栓子，经过免疫组化染色证实才能诊断。
还有一类肾脏病Fabry病，虽然大部分患者蛋白尿不多，但也存在个别患者会有大量蛋白尿，出现肾病综合征。这一类患者还同时存在肾外表现，比如心血管系统、神经系统的表现，皮肤、眼睛的改变，但是如果需要确诊的话，也需要做肾活检及基因的检查。