特发性矮小症又称为原发性矮小症，诊断的话，主要从两个方面，患儿的症状以及相关的实验室检查。在症状上，特发性矮小症的患儿身高矮小。一般来说，每年的生长速度低于5厘米，身高低于正常同龄儿童的3%以上。在实验室检查上特发性矮小症的患儿体内生长激素的水平接近于正常值，但是多有家族遗传病史。也可以通过孩子体内甲状腺功能的情况以及钙磷代谢情况帮助诊断。