苯丙酮尿症是出现了苯丙氨酸的代谢障碍导致苯丙氨酸在体内的水平明显升高，出现苯丙胺酸中毒的症状。苯丙酮尿症的后遗症主要表现在三个方面：第一、就是生长发育迟缓。第二、就是智力的障碍，患儿可以出现脑萎缩以及小脑的病变，有些患儿还会出现反复的抽搐。第三、就是对皮肤的影响，黑色素合成减少，导致皮肤的颜色出现异常。苯丙氨酸酮尿症的患儿的尿液还会有异味。