1、体格检查：检查有无肝脾和淋巴结肿大，了解机体的整体健康情况。
2、血常规：外周血白细胞计数增高，单核细胞绝对值计数大于1×10^9/L，伴血小板减少、血红蛋白降低。
3、骨髓形态学检查：骨髓表现为粒系增生为主，单核细胞增多常不如外周血明显，通常占骨髓细胞的5％～10％，原始细胞(包括幼稚单核细胞)占骨髓细胞比例<20％。
4、外周血胎儿血红蛋白检查：半数幼年型粒-单核细胞白血病患儿胎儿血红蛋白增高，可以进一步提供确诊依据。
5、体外骨髓培养：髓系原始细胞对粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子高度敏感。
6、染色体检查：幼年型粒-单核细胞白血病患儿缺乏费城染色体，这一点可以与慢性粒细胞白血病相鉴别。-7、-7q是最常见的核型异常，可占幼年型粒-单核细胞白血病的25％左右。
7、突变基因检测：采用二代测序的方法对患儿外周血/骨髓进行幼年型粒-单核细胞白血病相关突变基因检测，90％的患儿中可检测到RAS通路中PTPN11、NFI、NRAS、KR4S、CBL基因的体细胞突变。
8、心电图及影像学检查：心电图及影像学检查包括腹部B超、胸部X射线或胸腹部CT、心脏超声等，检查的意义是评估患儿的身体情况、发现是否存在感染等异常。