先天性巨结肠的宝宝在出生后会有胎便排出延缓，正常新生儿生后24小时内会排便，而先天性巨结肠的宝宝在1~2天后都不会排便或者排出少量的胎便。生后3天可出现低位肠梗阻，患儿会出现顽固性的便秘和呕吐，可1周左右排一次便，患儿呕吐量一般不多，严重时可呕吐粪样液。患儿会出现食欲不振，最终导致营养不良、出现消瘦、贫血、发育迟缓等症状。