先天性外耳道闭锁患者出生时畸形已经存在，常与小耳同时发生，右侧单侧发病较常见，也有两侧均发病患者，多伴有耳廓畸形。单侧患者临床症状较轻，两侧罹患者较重。听觉障碍严重导致严重听力减退。语言学习受到影响，以致语言发育迟缓，吐字不清。
一、典型症状
1、Ⅰ型(轻度)：耳廓畸形轻，或仅较正常小，外耳道部分闭锁，少数全部闭锁。鼓膜可存在，中耳腔常狭小，锤、砧二骨融合者约占1/3，镫骨一般正常，乳突气化良好者约占半数。
2、Ⅱ型(中度)：耳廓发育不全，主要为小耳症，有时为耳廓残缺畸形。外耳道一般骨性闭锁，鼓膜缺如，并为骨板所代替。中耳腔常狭小，部分听骨畸形或缺如。锤、砧二骨融合者约占1/2。听骨固定于鼓室壁者约占1/8。根据听力损失程度一般可估计听骨链畸形的情况，术前言语区频率气导损失不超过50dB者，镫骨功能存在的可能性较大。如骨导损失10dB以上，则可能有镫骨缺如或底板固定的情况存在。
3、Ⅲ型(重度)：耳廓大部分残缺不全，甚至为无耳症，外耳道完全闭锁，鼓膜缺如，乳突为硬化型或气房明显发育不良。一般认为耳廓畸形的程度与听骨畸形成正比，但亦有外耳道和鼓膜完全正常而仅有听骨链畸形者。
二、其他症状
先天性外耳道闭锁及其他伴发畸形，直接引起外耳道发育畸形，除了直观地导致听力障碍外，还可由此影响患者语言学习能力，以致患者语言发育迟缓、吐字不清，影响患者日常生活。