巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变。小儿巨脑回畸形的表现为脑回增宽，脑沟变浅，大脑皮质增厚，可见于双侧大脑，也可局限于一侧大脑。严重的患儿脑沟脑回完全消失。巨脑回患儿主要的临床表现有精神障碍、反应低下、运动发育迟缓、智力低下、学习能力不足等，严重的患儿表现为智力迟钝，不能存活。该病常合并癫痫发作，提示病情较重，预后不良。